Дети внезапно перестали ходить. Как в городе, где почти все родственники нашли новую болезнь

Сильвана Сантуш все еще помнит соседей в маленьком городке, который она впервые посетила двадцать лет назад. Многие дети там внезапно потеряли способность ходить.

Серения-дюс-Пинтуш, отдаленный город на северо-востоке Бразилии с населением менее 5000 человек, является местом, где биологи и генетичный Сантуш идентифицировал ранее неизвестное заболевание: Синдром Спун. Система, постепенно ослабляя тело. Это проявляется только тогда, когда измененный ген унаследован от обоих родителей.

Сантуш в своем исследовании впервые в мире описала эту болезнь. Для этой и другой работы она добралась до проекта ВВС «100 женщин» в 2024 году.

До прибытия Сантуша родители не знали, что их дети поразили свою болезнь. Сегодня жители города уверенно говорят об Осса и генетике.

«Она поставила нам диагноз, который у нас никогда не помогал. Сантуш в Сан -Паулу, крупнейшем и самых богатых городах Бразилии, родом из одной большой семьи из Серения. Многие из них были двоюродными братьями и сестрами разного уровня сфере, замужем друг от друга.

. родной город

Иногда она потеряла силу в конечностях, может перемещаться только в инвалидном кресле и нуждалась в помощи даже в самых простых задачах. Нейропатия.

Чем больше она ходила и общалась с местными жителями, тем более удивлено, сколько браков было широко распространено. Пропавшая миграция к ее многим жителям города — это родственники, которые делают браки между двоюродными братьями и сестрами гораздо более вероятными.

Фото автора, Мариана Кастирас/Би -би -си

Подпись на фотографию, нет, вышла замуж. Другие знали, но они полагали, что такие профсоюзы длится дольше и обеспечивают более сильную поддержку семьи.

Браки между родственниками довольно распространены во всем мире — согласно оценкам, такие около 10% — и большинство детей, рожденных от этих союзов, здоровые, скажем, эксперты.

. Мутации.

» Если пара не является родственниками, вероятность иметь ребенка с редким генетическим заболеванием или инвалидностью составляет около 2-3%. Для двоюродных братьев и сестер риск увеличивается до 5-6% «,-объясняет генетик Лузиван Коста сразу из Федерального университета. Бразилия.

.

долгий путь к диагностике

Санхужни. Путешествует и в конечном итоге переезжает в регион.

В первые годы своего обучения она ходила туда много раз на машине, преодолевая расстояние в 2000 км от Сан -Паулу и обратно. Она собирала образцы ДНК, рассказала в кофе и записала семейные истории, постоянно пытаясь найти мутацию, которая вызывает болезнь

, запланированные три месяца полевых работ, превратившихся в несколько лет посвящения.

Из -за греха.

Фотография автора, Марианская кастиоирс/Би -би -си

Подпись на фотографию, чтобы продолжить свое исследование, Сантуш жил в течение трех лет во внутренних областях небольшой фрагмент хромосомы, который приводит к чрезмерной продукции генома ключевого белка в клетках мозга