Дети внезапно перестали ходить. Как в городе, где почти все родственники нашли новую болезнь
Сильвана Сантуш все еще помнит соседей в маленьком городке, который она впервые посетила двадцать лет назад. Многие дети там внезапно потеряли способность ходить.
Серения-дюс-Пинтуш, отдаленный город на северо-востоке Бразилии с населением менее 5000 человек, является местом, где биологи и генетичный Сантуш идентифицировал ранее неизвестное заболевание: Синдром Спун. Система, постепенно ослабляя тело. Это проявляется только тогда, когда измененный ген унаследован от обоих родителей.
Сантуш в своем исследовании впервые в мире описала эту болезнь. Для этой и другой работы она добралась до проекта ВВС «100 женщин» в 2024 году.
До прибытия Сантуша родители не знали, что их дети поразили свою болезнь. Сегодня жители города уверенно говорят об Осса и генетике.
«Она поставила нам диагноз, который у нас никогда не помогал. Сантуш в Сан -Паулу, крупнейшем и самых богатых городах Бразилии, родом из одной большой семьи из Серения. Многие из них были двоюродными братьями и сестрами разного уровня сфере, замужем друг от друга.
. родной город
Иногда она потеряла силу в конечностях, может перемещаться только в инвалидном кресле и нуждалась в помощи даже в самых простых задачах. Нейропатия.
Чем больше она ходила и общалась с местными жителями, тем более удивлено, сколько браков было широко распространено. Пропавшая миграция к ее многим жителям города — это родственники, которые делают браки между двоюродными братьями и сестрами гораздо более вероятными.
Фото автора, Мариана Кастирас/Би -би -си
Подпись на фотографию, нет, вышла замуж. Другие знали, но они полагали, что такие профсоюзы длится дольше и обеспечивают более сильную поддержку семьи.
Браки между родственниками довольно распространены во всем мире — согласно оценкам, такие около 10% — и большинство детей, рожденных от этих союзов, здоровые, скажем, эксперты.
. Мутации.
» Если пара не является родственниками, вероятность иметь ребенка с редким генетическим заболеванием или инвалидностью составляет около 2-3%. Для двоюродных братьев и сестер риск увеличивается до 5-6% «,-объясняет генетик Лузиван Коста сразу из Федерального университета. Бразилия.
.
долгий путь к диагностике
Санхужни. Путешествует и в конечном итоге переезжает в регион.
В первые годы своего обучения она ходила туда много раз на машине, преодолевая расстояние в 2000 км от Сан -Паулу и обратно. Она собирала образцы ДНК, рассказала в кофе и записала семейные истории, постоянно пытаясь найти мутацию, которая вызывает болезнь
, запланированные три месяца полевых работ, превратившихся в несколько лет посвящения.
Из -за греха.
Фотография автора, Марианская кастиоирс/Би -би -си
Подпись на фотографию, чтобы продолжить свое исследование, Сантуш жил в течение трех лет во внутренних областях небольшой фрагмент хромосомы, который приводит к чрезмерной продукции генома ключевого белка в клетках мозга