«Моя дочь перестала ходить и разговаривать». Жизнь с редким заболеванием, от того, как О, нет лекарства

Дочь Рэйчел Ковли Джессика ничем не отличалась от сверстников, пока у нее не было судорог в 10 лет.

Теперь Джессика 20 лет, она не может ходить и говорить, и ее мать боится, что она умрет в течение следующих нескольких лет.

Уилл.

Джессика-одна из групп людей в Южном Уэльсе в Соединенном Королевстве, страдающих атрофией Dentatorubo-palidulyuzian, или DRPLA, наследственного прогрессирующего неврологического заболевания, для которых не было никаких препаратов

. До того, как исследование 2007 года, относительно высокая распространенность, потери, но, потрачена, обычно, но в памяти, но, носительно, но и оно, но и оно, но и оно, но и оно, но в памяти, но и оно, но и оно, но и оно, но и оно, но и оно, но и оно, но в памяти. Нарушение движения тела, мышечные спазмы, судороги и психические расстройства. Путь, — говорит она.

Но когда Джессисицам было 13 лет, она начала отказываться от ног, рассказала Рэйчел.

Девушка, которая любила заниматься гимнастикой и кататься, теперь она едва могла идти. «Мы все связаны»,-говорит она. Дочь падала ночью и подозревалась в симптомах. Вы так любите ребенка и не хотите терять ее », — говорит она. Они просто продолжают жить своей жизнью, но любой ребенок может встретиться с кем -то из DRPLAR, и в результате становятся опекуном для его партнера и детей». ATN1.

Если ген значительно расширяется в течение нескольких поколений, у человека, вероятно, будет более агрессивное заболевание, чем его родители, объясняет доктор Уордл. он.

«Когда я впервые обнаружил пациентов с этим заболеванием в Южном Уэльсе, им было 50-60 лет. Теперь у нас есть группа пациентов за их 20-30 лет, и поэтому мы видим эту разницу»,-объясняет врач. Эпилепсия.

«Если нет семейной истории, люди даже не будут рассматривать этот вариант», — добавляет он. В то же время он отмечает, что существуют «моральные и этические проблемы», испытывающие людей в возрасте до 18 лет.

Он объясняет, что люди должны быть достаточно зрелыми, чтобы «знать о последствиях» тестирования на болезнь, которая изменит их живую он.

Надежда на клинические испытания

Доктор Уордл говорит, что если бы было лечение, ситуация была бы «совершенно другой».

Я думаю, что мы изменили бы наш подход, потому что мы хотим идентифицировать таких пациентов ранее. Клинические тесты потенциального лечения в Соединенных Штатах дают им надежду

Но доктор Уорд отмечает, что эти тесты могут потенциально нанести вред их родственникам, увеличивая их ожидания.

. Существует процесс, когда безопасность и затем эффективность, и это необходимо. Оберните правильно, — говорит он.

Автор фотографии, Сильвия Прадс

Подпись для фотографии, Прадс говорит, что в тестах США есть положительные сдвиги

Доктор Сильвия Прадс, глава должностных лиц благотворительности, уки народ с DRPLA.

. Она говорит, что первые результаты были положительными для одного из участников — у которых были знаки. Сделайте несколько шагов без помощи. Он восстановил небольшую мобильность в своих руках, и его язык стал немного яснее , — говорит она.

У второго пациента, женщина через 30 лет, имел более продвинутую стадию болезни, и доктор Прадирует, что улучшение в ней было« менее очевидным. «

. Понимает стремление к тестированию в раннем возрасте, но подчеркивает, что это личный выбор.

» Некоторые люди чувствуют себя более уверенно, зная это. Другие чувствуют огромное бремя », — говорит она.